7 zajímavých faktů o dědičnosti

Lidský genom není plně prozkoumán, ale vědecký výzkum již radikálně změnil naše životy: analýzou slin můžete zjistit původ svých předků a objevit tisíce nových příbuzných, určit dědičné choroby a reakce na léky. Plus-one.ru shromáždili deset faktů o lidském genomu, které vám umožní lépe porozumět vlastnímu tělu.

Fakt 1. Genom je souhrn dědičného materiálu shromážděného v buňce. Základem genomu je DNA (deoxyribonukleová kyselina), která zajišťuje uložení a přenos z generace na generaci genetického programu pro vývoj a fungování těla. Geny jsou úseky DNA, které nesou specifické informace. V rámci mezinárodního výzkumného projektu The Human Genome Project (1990-2003) vědci zjistili, že lidé mají 20-25 tisíc genů. Pokud dešifrujeme a vytiskneme genetickou sekvenci DNA jednoho člověka, pak se všechny informace vejdou na 262 tisíc stran a pouze 500 z nich bude pro nás unikátních.

Fakt 2. Genomy lidí, zvířat a ovoce jsou částečně podobné. Z hlediska genetické struktury jsou lidem nejblíže šimpanzi: lidé sdílejí 96 % jejich genů. Sdílíme 90 % našeho dědičného materiálu s habešskými kočkami a 85 % s myší. 65 % našich genů sdílíme s ovocnými muškami a 60 % s banány. Na rozdíl od ovoce a hmyzu samozřejmě některé geny u lidí fungují úplně jinak: díky evoluci „ovládají“ zejména jiné geny.

Díky studiím lidského genomu se ukázalo, že před 700 tisíci lety penis našeho předka –Homo erectus byl pokryt malými trny. Podobná stavba reprodukčních orgánů je charakteristická pro šimpanze, makaky a myši. Předpokládá se, že v době erectus převládaly v komunitách polygamní vztahy a takové adaptace pomohly samcům očistit samici od genetického materiálu konkurenta. S příchodem monogamie taková potřeba zmizela.

Fakt 3. 8 % naší DNA jsou viry. Ročně se viry nakazí miliony lidí, věda jich zná asi 320 tisíc. Například retroviry žijí v tělech většiny savců. Je zajímavé, že stáří takových infekčních agens může dosáhnout 100 milionů let. Nejčastěji jsou zničeny imunitním systémem, někdy však úspěšně proniknou do genomu „oběti“ a stanou se jeho nedílnou součástí a následně se předávají z generace na generaci. Viry, které se usazují v naší DNA, se nazývají HERV – lidské endogenní retroviry, neboli lidské endogenní retroviry.

Fakt 4. Geny ovlivňují vzhled nadváhy. Existuje asi 400 genů, které tak či onak vyvolávají obezitu. Navíc u někoho je predispozice k rychlému nabírání kil navíc 25 %, u jiného 70-80 %. Z evolučního hlediska byly takové mechanismy pro naše tělo nezbytné. Jak jinak přežít hlad v hubených letech? Ti, kterým chyběly „spásné geny“, které jim pomáhají ukládat tuk, umíraly v těžkých časech rychleji. Výsledkem je, že jeden nebo druhý „akumulativní gen“ je přítomen u 85 % světové populace.

Fakt 5. Optimismus, stejně jako stabilní sebevědomí, jsou součástí genetického programu. Američtí vědci provedli studii pro National Institute of Aging a zjistili, že naši dobrou náladu a víru ve světlou budoucnost ovlivňují varianty genu OXTR, přesněji řečeno jeho kopie. Účastníci experimentu, kteří měli tento gen spolu s alelou A (alela je jednou z forem specifického genu), byli méně sebevědomí a náchylní k depresím. Zatímco majitelé alely G se těšili na budoucnost s radostí a měli se moc rádi.

Fakt 6. Genom může obsahovat tajemství dlouhověkosti. Ve 25 % případů je délka života ovlivněna dobrou dědičností. Ale které přesně geny k tomu přispívají, se teprve uvidí. Podle jedné teorie jsou další roky života spojeny s geny APOE, CHRNA5, IL6, LPA a FOXO3. Jejich účinek na tělo je spojen s kardiovaskulárními chorobami a dodržováním špatných návyků, které podkopávají naše zdraví. Vše ale závisí na kombinacích s jinými geny, jejichž přesný vzorec interakce ještě nebyl studován. Vědci z Nizozemska přitom tvrdí, že současná hranice lidského života je 114 let pro muže a 115 pro ženy.

Fakt 7. Genetické mutace se vyskytují častěji u mužů než u žen. Molekuly DNA jsou poměrně velké, a proto velmi křehké. Každý den dostávají poškození od různých dráždivých látek – od cigaretového kouře po ultrafialové záření. Molekuly se samy „léčí“, ale nedokážou napravit některá poškození. Díky tomu dochází k mutacím. Počet mutací v mužských genech je třikrát až čtyřikrát vyšší než u žen. V prvním případě se změny v buňkách vyskytují jednou za osm měsíců a ve druhém – jednou za tři roky. Do 30 let je tedy otec schopen předat nenarozenému dítěti 45 nových mutací a matka pouze 11. Z hlediska historie druhu nám k rychlejšímu vývoji pomohly právě mužské geny . V běžném životě má však tato vlastnost i své nevýhody: čím je otec starší, tím větší je pravděpodobnost, že jeho děti zdědí řadu genetických abnormalit.

Některé mutace však dávají člověku superschopnosti. Konkrétně jeden z nich, který je spojen s genem hDec2, umožňuje člověku spát pouze čtyři hodiny denně. Takoví lidé se často stávají úspěšnými. Příklady: bývalá britská premiérka Margaret Thatcherová a herec James Franco. Na druhou stranu tento gen podporuje růst rakovinných nádorů. Další celebritou a majitelkou genové mutace je herečka Elizabeth Taylor. Řasy jí narostly ve dvou řadách a hvězdě tak dodaly výrazný vzhled i bez make-upu. Tvrdost kostí v našem těle je ovlivněna genem LRP5. Při jeho mutaci si člověk mnohem méně láme kosti, i když neúspěšně padá. Tento objev pomohl vyvinout novou generaci léků na osteoporózu. V genové loterii vyhrál i hudebník Ozzy Osbourne. S ohledem na množství alkoholu a drog, které rocker vyzkoušel, mohl už dávno skončit na onom světě. Na pomoc však přišla mutace genu ADH4, která souvisí s rychlostí odbourávání alkoholu v těle.

Fakt 8. Geny si pamatují traumatické zážitky. Tento proces se nazývá epigenetická dědičnost. Vědci z Atlantské univerzity šokovali hlodavce a zároveň jim dali čichat acetofenon, který voní jako třešňové květy. Toto aroma vyvolávalo strach i u potomků těchto hlodavců. Vědci dospěli k závěru, že negativní zkušenost na něj byla přenesena prostřednictvím genové mutace.

Fakt 9. Vědci se naučili nahrávat hudbu, texty a videa na DNA. V lidském těle je 75 bilionů buněk, které mohou uložit 150 zettabajtů (to je 10 až 21) informací. Existují technologie, které umožňují ukládat velmi neočekávaná data o DNA, například hudební skladby. V roce 2017 takto skupina vědců z Microsoft Research, Twist Bioscience a University of Washington nahrála písně Smoke on the Water od Deep Purple a Tutu od Milese Davise. Dříve se vědcům podařilo zakódovat Všeobecnou deklaraci lidských práv ve více než stovce jazyků a hudební video do DNA. Na rozdíl od moderních nosičů nepodléhají molekuly DNA rychlé destrukci, takže naši potomci budou moci tyto skladby poslouchat i po 300 letech. Navíc je tento způsob ukládání dat tak kompaktní, že všechny informace z internetu zakódované v DNA se vejdou do velké krabice od bot.

Fakt 10. Genom lze upravovat. Tato technologie se nazývá CRISPR-Cas9. Říká se mu také molekulární nůžky, protože vám umožňuje „odříznout“ škodlivý nebo zavést nový genetický materiál. Nyní je to jedna z nejslibnějších oblastí v medicíně, ale zároveň vyvolává spoustu kontroverzí. Na jednu stranu může tato technologie pomoci léčit genetická onemocnění, na druhou stranu se někteří odborníci obávají, že použití CRISPR-Cas9 povede ke vzniku geneticky modifikovaných super-dětí. Zejména rodiče si budou moci u lékaře „objednat“ nejen zdraví dítěte, ale také vybrat barvu očí dítěte.

A v blízké budoucnosti může být stejná technologie použita k vytvoření levné verze testu na koronavirus.

Přihlásit se k odběru na náš kanál v Yandex Zen.

7 běžných faktů o genetice, která nejsou pravdivá

Čím složitější je věda, tím snazší je pro lidi manipulovat z ní fakty a vytvářet mýty, aby je přikrášlili nebo získali zisk. Nejčastěji mýty vytváří populární kultura a zastánci alternativních názorů.

Ve filmech a televizních seriálech často vidíme něco z oblasti genetiky, zvláště pokud se jedná o detektivku. Často obsahují stejná nepravdivá fakta, která lidé považují za pravdu, ačkoli jí neodpovídají.

1. Geny jsou hlavním viníkem nemocí

Některé vlastnosti, jako je krevní skupina, jsou skutečně dány genetikou. Ale většinu vlastností a vlastností ovlivňují nejen geny, ale také prostředí a další faktory. Mimochodem, nemoci se také nedědí. Přenášejí se pouze predisponující faktory, které ovlivňují riziko vzniku onemocnění. Například sklon rodičů k alkoholismu zvyšuje riziko jeho rozvoje u dítěte o 50–60 %. Zbylých 40-50 % je dáno ekologií a společností.

S obezitou je to stejné. Geny pouze zvyšují riziko vzniku obezity, ale nejsou hlavním faktorem. Člověk se sklonem k obezitě, který se správně stravuje a cvičí, nepřibere.

2. Většinu znaků určují jednotlivé geny

Ve filmech můžete slyšet, že jeden gen je zodpovědný za barvu očí a jiný za výšku. Ale ve skutečnosti je většina vlastností určena různými geny. Výzkumy ukazují, že jen za barvu pleti je zodpovědných asi 100 genů. V závislosti na sadě genů se barva může lišit od světle bílé po tmavě černou. To znamená, že tyto vlastnosti jsou spolehlivě zafixovány v našich genech, ale jsou jakoby rozšířeny po celém genomu a nenacházejí se v určitých oblastech.

3. Dominantní geny jsou ty, které jsou mezi lidmi nejčastější

Když slyšíme termín „dominantní geny“, díky populární kultuře věříme, že ovládají populaci a vytlačují všechny ostatní. Dominantní ale neznamená nejběžnější. Je to právě ten gen, který ho při interakci s jiným zatemňuje.

Existuje například mutace zvaná polydaktylie, kdy se dítě narodí s extra prsty na rukou nebo nohou. Tato mutace se vyskytuje přibližně v 0,3-6 případech z 1000 a je spojena s etnickým původem. A přestože je tato mutace dominantní, jak je patrné z poměru, mezi lidskou populací se prakticky nevyskytuje.

4. Lidská genetika je stále záhadou

Často můžete slyšet, že stále nejsme ani o zlomek procenta blíže studiu genů a že mohou obsahovat nějaké tajné schopnosti. Kdysi to byla pravda, ale díky projektu Human Genome Project, který probíhal v letech 1990 až 2003, bylo lidstvo schopno číst genetickou strukturu člověka s přesnou a úplnou sekvencí genomu.

Poté už nebylo rozluštění DNA jednotlivých lidí tak obtížné, takže i když to stojí spoustu peněz, můžete se nechat otestovat a získat kompletní popis svých genů.

5. Všechny genetické mutace jsou nebezpečné

Samotné slovo mutace, pokud neberete v potaz komiks, se nejčastěji zmiňuje negativně. To je v mysli průměrného člověka myšleno jako ruka navíc, nedostatek uší a další hrozné věci. Většina mutací v naší DNA však nepředstavuje žádné nebezpečí. Podle výzkumu dostávají všechny děti až 60 nových mutací, které jejich rodiče nemají. Tyto mutace s největší pravděpodobností odpovídají za 0,1% rozdíl v genomech dvou různých lidí.

Mutace mohou být dokonce prospěšné, například vytvářejí vrozenou imunitu vůči některým nemocem. Takže například někteří lidé mají mutaci, která jim dává imunitu vůči koronaviru.

6. Existuje pouze jeden genetický test a je co nejpřesnější.

Ve skutečnosti existuje několik typů genetických testů. Například metody Edman, Sanger a další se používají pouze pro sekvenování genomu. A ne všechny dávají 100% určení výsledku a mají své vlastní nedostatky.

Například metoda Illumina-SOLEXA nemá prakticky žádné negativní aspekty, s výjimkou vysokých nákladů – 100 tisíc dolarů. Další metoda, MinION Mk1B, dokáže přečíst genom za 1000 dolarů, ale je nepřesná.

Některé metody mohou identifikovat onemocnění, jiné mohou popsat pouze průměrné procento rizika s přihlédnutím k predispozici ke konkrétnímu onemocnění. To znamená, že genetické testy mohou lidi svést k radikálním změnám životního stylu, když riziko vzniku onemocnění, kterému se snaží zabránit, není dostatečně vysoké, aby ospravedlnilo změny.

7. Genové modifikace jsou vždy špatné

Už jsme nejednou psali, že strach z GMO je jedno z nejhloupějších hnutí. Ve skutečnosti jsou všechny moderní zemědělské plodiny geneticky modifikované a ušly dlouhou cestu od divokých rostlin s malými výnosy k domestikovaným rostlinám, které umožňují sklízet několik plodin najednou.

Mimochodem, produkty GMO jsou ještě užitečnější než ty „organické“, protože do jejich genomu jsou zavedeny části, které umožňují rostlinám odolávat škůdcům. To následně snižuje množství pesticidů používaných k ochraně rostlin, což má pozitivní vliv na jejich ekologičnost.

Totéž lze říci o lidech. V budoucnu, až budeme schopni upravit lidský genom, se najde mnoho lidí, kteří této technologii odolá. Ale stejně jako v případě antivaxxerů, i oni sami si při takovém dodržování zásad střelí do nohy, protože dobrovolné zřeknutí se imunity vůči nemocem nelze nazvat rozumným rozhodnutím.

Přečtěte si také:

• Technologická singularita a globální dohled: čeho se lidé bojí?
• Biocentrismus a mysl vesmíru: neobvyklé hypotézy, které věda nezamítá
• Za 100 let: jaký bude svět ve XNUMX. století
• Proč se ti celý život mihne před očima, než zemřeš?