8 genetických mutací, které vám dávají superschopnosti

Kamenný muž s těžkými kostmi. Superschopnosti, které dávají genetické mutace

Nejsou to jen superhrdinové v hollywoodských trhácích, kteří je mají. Skutečný život, kromě hromady genetických poruch, které vedou k vážným onemocněním, může také dát něco podobného superschopnosti. V roce 1994 měl v americkém Connecticutu nehodu atletický chlapík. Byl nezraněn a rentgen neprokázal žádné poškození páteře, ale odhalil neobvyklou hustotu kostí – osmkrát hustší než u normálního muže jeho věku.

Flint Man

Pacienta tato skutečnost nepřekvapila. Vysvětlil, proč se vznášel jako kámen. Ukázalo se, že jde o genetickou mutaci vlastní celé jeho rodině.

Do bedlivé pozornosti vědců se však rodina dostala až o šest let později. Chlápek ze zdemolovaného auta byl nakonec propuštěn, aniž by zjistil, co se stalo s jeho kostmi. O šest let později se Carl Insogna, který pacienta navštěvoval, setkal s lékařem, který mu řekl o rodině s překvapivě vysokou hustotou kostí. Malé vyšetřování odhalilo, že přeživší a rodina byli příbuzní.

Celkem bylo studováno 20 lidí z této rodiny ve věku od 10 do 77 let a sedm z nich mělo úžasně vysokou hustotu kostních minerálů. Navíc u všech nepřekročila kosterní morfologie hranici normálu.

Vědci dospěli k závěru, že za hustotu kostí jsou zodpovědné mutace v genu LRP5. Jiná skupina vědců o něco dříve zjistila, že ztráta jeho funkčnosti vede k poklesu hustoty kostí. A studie silné rodiny z Connecticutu přivedla další skupinu vědců na jinou cestu ke stejnému genu.

Tato studie prokázala, že zabránění normální inhibici LRP5 vedlo ke zvýšení hustoty kostí bez jakýchkoli dalších vedlejších účinků. A i když má tato mutace určitou výhodu, ve vědecké literatuře ji raději nazývají autosomálně dominantní onemocnění, protože její důsledky jsou odchylkou od normy.

Když už vědci v roce 2002 připravovali publikaci o jejich případu, vešlo se ve známost o další rodině se silnými kostmi. Případy spolu nesouvisely: nebyl mezi nimi nalezen žádný společný předek. Vědci se přikláněli k názoru, že mutace v nich vznikly nezávisle na sobě.

Alela rychlosti

V důsledku vědeckého výzkumu přibývá důkazů o silném genetickém vlivu na sportovní výkon. Zvláště zajímavý je pro ně gen ACTN3, který je považován za odpovědný za fyzický výkon. Kóduje protein alfa-aktinin-3 v lidském kosterním svalu. Ale u 18 % Evropanů tento protein ve svalech zcela chybí. K tomu dochází, když má člověk určitý genotyp ACTN3.

Tento gen má několik alel (alternativních forem), z nichž jedna je 577R. Studie ukazují, že je častější u profesionálních sprinterů ve srovnání s běžnou populací. Přítomnost alfa-aktininu-3 má příznivý vliv na vytváření silných kontrakcí kosterních svalů při vysoké rychlosti. Tato genová mutace se prosadila jako evoluční výhoda pro sprint.

Alela 577XX je u sprinterů mnohem méně častá, protože je zodpovědná za nedostatek proteinu alfa-aktinin-3. Naopak častěji je detekován u sportovců, kteří vystupují ve vytrvalostních sportech.

V Číně se například v roce 2017 zkoumal gen ACTN3 u elitních plavců. V důsledku toho se ukázalo, že určitý genotyp ACTN3 může působit jako biomarker při výběru potenciálně talentovaných plavců v zemi.

Podobné laboratorní studie s cílem najít mutaci, která je tak prospěšná pro sportovce, se provádějí po celém světě.

Krátké zdřímnutí

Gen DEC2 je považován za spojený s regulací cirkadiánních rytmů u savců, ale jeho role v regulaci spánku není zcela jasná. Načasování a trvání spánku jsou určeny složitými mechanismy a nedostatek spánku může zhoršit lidské zdraví a výkonnost. Přesto existují lidé, kteří jsou schopni utratit za spánek výrazně méně, než je statistický průměr. To znamená, že se probudí dříve a stihnou toho víc. A tato superschopnost může být spojena s mutací v genu DEC2.

V roce 2009 vědci identifikovali mutaci hDEC2-P385R, která je nyní spojována s fenotypem krátkého spánku u lidí. Bylo objeveno u amerického páru, který po celý život spal méně než průměrní lidé. Manžel a manželka nositelé mutace spali v průměru 6,25 hodiny, zatímco ostatní členové jejich rodiny spali o něco více než 8 hodin. V té době byla průměrná doba spánku pro dospělého Američana 7,4 hodiny.

Mutace je změna jednoho prvku v sekvenci DNA. Tato změna nebyla nalezena u 250 kontrolních vzorků DNA. Vědci šli dále a rozhodli se otestovat, jak bude mutace tohoto genu fungovat u myší. Pomocí klonu lidského bakteriálního umělého chromozomu byla vytvořena transgenní myš s odpovídající mutací v genu DEC2. Ve srovnání s kontrolními hlodavci byla doba aktivity mutanta v průměru o 1,2 hodiny delší.

Silný průtok krve

Hladina cholesterolu je důležitým ukazatelem zdraví srdce. Cholesterol v našem těle je „dobrý“ a „špatný“. Čím vyšší je hladina „dobrého“ cholesterolu (lipoprotein s vysokou hustotou, HDL), tím nižší je riziko rozvoje aterosklerózy a kardiovaskulárních onemocnění. Čím vyšší je hladina „špatného“ cholesterolu (lipoprotein s nízkou hustotou, LDL), tím je to nebezpečnější pro zdraví kardiovaskulárního systému, protože lipoproteiny s nízkou hustotou mají tendenci se hromadit na stěnách cév a zužovat průtok krve, způsobující mrtvice a infarkty.

Tyto hladiny lze regulovat změnami životního stylu a léky. Existují však genetické mutace, které tuto práci dělají za člověka samotného. Konkrétně mluvíme o transportním proteinu cholesterylesteru. Urychluje přenos cholesterylesterů z „dobrého“ HDL do „špatného“ LDL. Nedostatek tohoto proteinu je běžný u japonské populace – podle údajů z 9. let 1990 % populace. Je pravděpodobnější, že mají dvě běžné mutace v proteinovém genu, které vedou k deficitu přenašeče a 3-6krát zvýšené hladině „dobrého“ cholesterolu.

A měli méně odpovídajících problémů s krevními cévami a srdcem. Pravda, s věkem se tyto rozdíly stále více stírají.

V USA byl při rozsáhlém dlouhodobém sledování více než 2 tisíc mužů ve věku 71-93 let studován také statistický vztah mezi kardiovaskulárními onemocněními a mutací transportního proteinu. Pozorování ukázalo, že muži s mutací měli nejnižší míru onemocnění koronárních tepen.